• Çevrimiçi testlerin şifresinin çözülmesi - idrar, kan, genel ve biyokimyasal.
  • İdrarizde bakteri ve idrar ne anlama gelir?
  • Çocuğun analizini nasıl anlarım?
  • MRG analizinin özellikleri
  • Özel testler, EKG ve ultrason
  • Hamilelikte normlar ve sapmaların değerleri ..
Analizlerin şifresinin çözülmesi

Kistik fibroz nedir? Nedenleri, çocuklarda belirtileri, tedavisi

Yenidoğanda kistik fibrozis ilk olarak 1905 yılında Landsteiner tarafından tanımlanmıştır. Pankreas lezyonlarından muzdarip ve mekonyum tıkanıklığı (meconial ileus) olan çocukların klinik durumlarının ayrıntılı özellikleri verilmiştir.

"Kistik fibroz" adı sadece 1944'te Farber tarafından verildi. O zamandan beri uluslararası hastalıkların sınıflandırılmasında kök salmış ve bugüne kadar kullanılmıştır.

Avrupa ülkelerinde patoloji prevalansı yenidoğanlarda ortalama% 0.05'tir. Rusya'da, daha düşük -% 0.01. Bildirilen maksimum hastalık sayısı Danimarka ve Birleşik Krallık'ta belirtilmiştir. Erkekler ve kızlar arasındaki sıklık aynıdır.

En yüksek yaşam beklentisi, Danimarka doktorları tarafından sağlandı. Bu ülkede, 40 yıl veya daha fazla. Rusya'da ortalama yaşam süresi 25 yıldır.

İçerik

Kistik fibroz nedir?

Kistik fibroz nedir?

Kistik fibroz, sadece bir gende meydana gelen bir mutasyonun neden olduğu kalıtsal bir hastalıktır. Patoloji, otozomal resesif bir mekanizma, yani başka bir deyişle bulaşır. patolojik genin her taşıyıcısı tezahür etmez.

Bu durumda, eğer bir kişi bu gende mutasyon varsa, hasta bir çocuğu doğurma riski her hamilelikte% 25'tir.

Klinik açıdan, taşıyıcıları ve hastaları izole etmek gelenekseldir. Hastalığın ana tezahürü dış salgı bezlerinin ve bozulmuş solunum fonksiyonlarının yenilgisidir.

Kistik fibroz için polyorganizm (hasarın çokluğu) ile karakterize edilir, hem mukus hem de lezyon olmayan bezler patolojik sürece dahil edilebilir. Bununla birlikte, ikincisi önemli bir prognostik rol oynamaz. Bunların katılımı, artan klor ve sodyum iyonları salınımı ile karakterize edilir.

Hastalık başlangıçta şiddetli bir seyir ile karakterizedir. Etkin tedavi yöntemleri şu anda mevcut değildir; bu, yaşam için kötü bir prognoza yol açar.

Bununla birlikte, hastanede yaşamın ilk gününden itibaren gerçekleştirilen hasta çocukların erken teşhisi, semptomatik ve patogenetik tedavinin zamanında başlatılmasına yardımcı olur. . Bu belirgin bir şekilde kaliteyi ve uzun ömürlülüğü arttırır .

Kistik fibrozun nedenleri ve mekanizmaları

Kistik fibrozun nedeni, nihayet 1979'da, hastalığın gelişiminin ilişkili olduğu patolojik genin tanımlandığı zaman ortaya çıktı. 7. kromozomda bulunur.

Gen, epitelyal hücrelerin zarında bulunan bir proteinin oluşumundan sorumludur. Bu proteinin temel işlevi, klor iyonlarının transmembran taşınımının yanı sıra diğer iyonik akıların düzenlenmesini sağlamaktır.

Kistik fibroz gelişiminin mekanizması art arda aşağıdaki bağlantılara indirgenmiştir:

  • kusurlu protein, bir klorin kanalı olarak işlev görmez;
  • epitel hücrelerinde (epitel hücreleri) büyük miktarda klorin iyonu biriktirerek hücre içi ortamda elektrik yükünde bir değişikliğe yol açar;
  • elektriksel inversiyon, epitel hücresinde sodyum alımının artmasına neden olur;
  • sodyum interstisyel alandan su çeker;
  • salgı salgılanması hücre-hücre ortamında sudaki keskin bir düşüş nedeniyle daha konsantre hale gelir;
  • Glandüler sekresyonun bozulması bozulur ve boşaltım kanallarının tıkanması gelişir.

Bu organların çeşitli fonksiyonel bozukluklarına yol açar.

Solunum sisteminin bezleri etkilenirse

Solunum sistemi bezlerinin yenilgisi ile küçük bronşiyollerin lümeninin tamamen tıkanması vardır. Bu değişiklikler, solunum sisteminde kronik enflamasyonun gelişimi için bir arka plan oluşturur ve bu da bronşların elastik çerçevesini oluşturan bağ doku yapılarının tahrip olmasına neden olur.

Sonuç olarak, bronşektazi belirir (enfeksiyonun sıklıkla geliştiği bronş ağacının kas genişlemesi). Bu arka plana karşı, akciğerler temel işlevleri yerine getiremez ve hipoksi gelişir.

Bu formun kistik fibrozunun sonucu, düzeltilmesi yaşam için prognozu belirleyen kardiyak ve pulmoner yetmezliğin gelişimidir.

Pankreasın yenilgisi doğum öncesi dönemde gelişir. Bu formda, pankreas enzimlerinin oluşumu normal olarak gerçekleşir, ancak duodenuma giremezler. Bu, kistlerin oluşumu ve bağ dokusunun büyümesiyle pankreasın otolizini (kendi kendine sindirimini) sağlar.

Yenidoğanların% 20'sinde kistik fibrozun tezahürü meconial ileus'tur. Bu durum, ince bağırsağın uç kısımlarının tıkanmasıyla birlikte viskoz mekonyum oluşumu ile karakterize edilir.

Bu durumun temeli, orijinal dışkı kalınlaşmasına neden olan iyon nakli (sodyum, klor ve su) ihlalidir.

Hastalığın formları

Kistik fibrozun klinik formları tanıda güçlüklere neden olur.

En yaygın üç:

  • pulmoner (% 15-20);
  • bağırsak (% 10);
  • karışık - akciğerlerde ve bağırsaklarda kombine bir hasar vardır (tüm teşhis vakalarının% 70'ine kadar).

Yetişkinlerde kistik fibroz belirtileri hafif olabilir. Bu nedenle, çeşitli patolojilerin “maskeleri” altında meydana gelen silinmiş bir hastalık şekli de izole edilmiştir.

Çocuklarda kistik fibroz belirtileri

Çocuklarda kistik fibroz belirtileri Bağırsak formu, çocuklukta ilk kez, bir kuralı olarak, çocuğu yapay beslemeye aktardıktan sonra başlar. Anne sütünün tesliminin sona ermesinden sonra, pediatrik pankreas enzimlerinin azlığı vardır.

Bu, birkaç klinik belirtiye yol açar:

  • Korozyon önleyici işlemlerin aktifleştirilmesinden dolayı bağırsak şişmesi;
  • sık sık tekrarlanan dışkılama eylemleri. Hafif bir taburede, ona fetid bir koku veren çok miktarda yağ vardır (bu belirti steator olarak adlandırılır);
  • Çocuğun saksıya yerleştirilmesinin başlamasından sonra rektumun yayılması;
  • tükürük viskozitesinin artması nedeniyle ağız kuruluğu;
  • kuru gıdaları çiğnemenin zorlukları (aynı nedenle) ve yemekler sırasında sürekli sulama ihtiyacı;
  • Bağırsakta zayıflamış emilim süreçlerine bağlı olarak erken hipotrofi gelişimi (büyüme geriliği) ve hipovitaminoz.

Akciğer hastalığı olarak kistik fibroz bir dizi klinik sendrom içerir:

  • tıkayıcı (hava yolunun ihlali);
  • ikincil bir enfeksiyonun katılımı;
  • bronşektatik (bronşların lokal genişlemesi);
  • amfizematöz (akciğerlerin havadarlığının artması);
  • pnömosklerotik (akciğerlerde bağ dokusunun çoğalması);
  • kardiyopulmoner yetmezlik.

Kural olarak, diğerleri çocuğun anormal durumunu fark eder. Dikkatleri şu işaretlere çekiliyor:

  1. toprak tonunda soluk bir cilt;
  2. parmakların ve burnun uçlarının maviliği;
  3. istirahatte bile gözlenen nefes darlığı;
  4. akciğerlerin amfizematöz genişlemesi ile ilişkili göğüs varili;
  5. parmakların terminal falanjları, kronik hipoksinin arka planına karşı "sopaların" görünümünü alır;
  6. iştahsızlık ve zayıflık dile getirdi.

Doğumdan itibaren kistik fibrozlu hastaların terleri yüksek miktarda klor ve sodyum içerir. Bu rakamlar 5 veya daha fazla kat arttırıldı.

Artan ortam sıcaklığı daha da fazla tuz kaybına neden olur. Elektrolit ve metabolik bozuklukların gelişmesi (kan alkalizasyonu) sık sık sıcak çarpması gelişmesine neden olur.

Yetişkinlerde belirtiler ve belirtiler

Hastalığın silinen formları genellikle erişkinlerde rastgele muayene ile saptanır. Patolojik gende, epitel hücrelerin hafif bir yenilgisine yol açan özel mutasyon çeşitleri ile ilişkilidirler.

Hastalık, kapsamlı bir incelemenin başladığı diğer patolojik işlemlerin "maskesi" altında gerçekleşir:

  • paranazal sinüslerin iltihabı;
  • tekrarlayan bronşit;
  • karaciğer sirozu;
  • erkek kısırlığı - spermatik kordun veya atrofisinin tıkanmasıyla ilişkili olarak, spermatozoa spermin içine giremez;
  • dişi kısırlığı - spermin rahim içine taşınmasını engelleyen ve bunları vajinaya geciktiren servikal sekresyonun viskozitesinin artmasıyla ilişkilidir.

Bu nedenle, nedeni standart muayene yöntemleriyle tanımlanamayan kısırlıktan muzdarip tüm hastalara genetik olarak bakılmalıdır. Genetik materyalin analizi ve ek biyokimyasal analizler silinmiş kistik fibroz formunu ortaya koymaktadır.

Bebeklerde kistik fibrozun belirtileri ve seyri

Bebeklerde kistik fibroz belirtileri Yaşamın ilk ayındaki çocuklarda kistik fibroz semptomları uzamış yenidoğan sarılığı ile ortaya çıkabilir. Yenidoğanların normal sarılıklarında doğumdan bir ay sonra geçmelidir, ancak kistik fibrozis ile birkaç ay devam eder.

Gelişmesi safranın kalınlaşması ile ilişkilidir. Bu duruma karaciğerde fibröz formasyonun aktivasyonu eşlik eder. % 5 ila 10'luk bir sıklıkta, bu çocuklar son derece elverişsiz bir seyre sahip olan ve karaciğer nakli gerektiren safra sirozu geliştirir.

İkinci veya üçüncü ultrason taramasında prenatal dönemde bile kistik fibrozun belirtileri olarak meosilier ileus belirtileri görülebilir. Bununla birlikte, tespit edilme sıklığı düşüktür - sadece% 10.

Genellikle, kistik fibrozun ilk klinik bulguları doğumdan hemen sonra ortaya çıkar ve yaşamın ilk yılında düzenli olarak ilerler. Bağırsak tıkanıklığı sendromuna yatırım yaparlar. Hasta çocuklarda fizyolojik dışkı yoktur.

2. güne kadar bir çocuğun anksiyetesi, bağırsak rahatsızlığı, sık sık yetersizlik ve safra olduğu kusma görülür. 2 gün içinde durum giderek kötüleşir:

  1. Cilt kuru ve soluk olur.
  2. Anksiyete uyuşukluk ve dinamiye dönüşür.
  3. Dehidrasyon ve zehirlenme artmaktadır.

Teşhis ve analizler

Kistik fibrozun laboratuar teşhisi, karakteristik klinik ve anamnestik bulgular varlığında yapılmalıdır.

Bunlar şunları içerir:

  • yüklenen aile öyküsü (özellikle çocuğun ilk yılında bir çocuğun ölümünün bir göstergesi, akrabalarda kistik fibrozisin doğrulanmış bir teşhisi);
  • çocuklukta hastalığın erken başlangıcı;
  • sürekli ilerici seyir;
  • bronkopulmoner ve sindirim sistemlerinin baskın lezyonu (ikincisinin yenilgisi doğum öncesi başlar);
  • kısırlık veya erişkinlerde doğurganlığın azalması.

Kistik fibrozis tanısı için laboratuar yöntemleri:

DNA testi 1) Sadece ilk ayın çocukları için yapılan immünoreaktif tripsin testi . Teşhis kriteri, düzenleyici göstergelerin 5-10 kat veya daha fazla olması durumudur.

Bununla birlikte, doğum sırasında aktarılan hipoksi ile yanlış-pozitif bir sonuç elde edilebilir. Bu kistik fibroz analizi, doğum hastanesinde 4-5. Günde yapılır (çalışma için kan topuktan alınır).

2) "Ter" testi - en yaygın olanı. Terdeki sodyum ve klor konsantrasyonunun, kistik fibroz için standartlardan daha yüksek olan tespitine dayanır.

3) DNA testi . Materyal insan vücudunun herhangi bir hücresi olabilir, bu yüzden yöntem doğum öncesi dönemde uygulanabilir.

Prenatal DNA teşhisi 9-10 haftalık gebelik yaşı için önerilmektedir.

Çalışmanın materyali, göbek kordonundan elde edilen kandır (kordosentez). Bu analiz, risk altındaki grup için genetikçi üretilmesini önerir.

Şüpheli kistik fibroz vakalarında yapılan enstrümantal çalışmalar, bu hastalığın dolaylı belirtilerini tanımlamayı amaçlamaktadır.

Bu nedenle, aşağıdaki yöntemler önerilmektedir:

  • akciğerlerin radyografisi;
  • bronkografi;
  • spirography;
  • karın boşluğunun ultrason taraması.

Kistik fibroz tedavisi

Kistik fibrozun tedavisi, aynı anda yaşam tarzını değiştiren farmakolojik ve fizyoterapötik yöntemler kullanılarak kapsamlı bir şekilde gerçekleştirilir.

Kistik fibroz tedavisi

Ana hedefleri:

  1. Solunum yolu enfeksiyonlarının önlenmesi.
  2. Yeterli beslenme sağlanması.

Kistik fibroz için zorunlu tedavi alanları şunlardır:

  • bağırsakta emilimini ortadan kaldıran pankreas enzim preparatlarının kullanılması;
  • viskoz balgamı sıvılaştırmak ve bronş ağacını etkin biçimde temizlemek için mukolitikler;
  • ilaçların bir nebülizör yoluyla uygulanmasının baskın bir inhalasyon yolu ile antibakteriyel terapi (profilaktik ve terapötik);
  • anti-enflamatuar ilaçlar almak;
  • vitamin almak;
  • diyet yemekleri;
  • terapötik fiziksel kültür.

занятие определенными видами спорта: Kistik fibroz muzdarip çocuklar ve yetişkinlerin terapötik amaçlar için belirli sporları yapmaları önerilir :

  • badminton;
  • tenis;
  • koşu;
  • ata binmek;
  • golf;
  • voleybol;
  • bisiklete binme;
  • yoga;
  • yüzme;
  • Kayak.

видами спорта являются: Yasaklanan sporlar:

  • boks ve diğer güreşler;
  • basketbol;
  • paten;
  • motosiklet sürme;
  • suya atlama;
  • halter;
  • hokey;
  • futbol.

Diyetle beslenme , sindirimi normalleştirmeye ve çocuğun kilo almasını iyileştirmeye yardımcı olan bazı ilkelere dayanır:

  1. diyette büyük miktarda protein;
  2. yağ eksikliği;
  3. kalori sayısı yaş normunun% 130-150'sine yükselir;
  4. günlük yağda çözünen vitaminlerin gıdaya eklenmesi (günlük olarak iki katı gereksinimi önerilir).

Kistik fibroz komplikasyonları

Kistik fibrozun komplikasyonları erken oluşur, çünkü Bu hastalığın etiyotropik tedavisinin yapılması, ilacın bu gelişim aşamasında mümkün değildir. Semptomatik tedavi patolojik sürecin gelişim mekanizmasını etkileyemez.

Bu nedenle, aşağıdaki gibi komplikasyonlar vardır:

  • bronşektatik sendrom;
  • kalp yetmezliği (önce sağ ventrikül tipi ve sonra sol ventriküllere katılır);
  • solunum yetmezliği;
  • biliyer siroz;
  • sıcak çarpması eğilimi;
  • peritonit gelişimi ile bağırsak perforasyonu;
  • çocukluk çağında yetersiz beslenme.

Hasta bir kişinin prognozu öncelikle bronkopulmoner sistemin fonksiyonel güvenliği ile belirlenir.

Kistik fibroz - kod mkb 10

Uluslararası hastalıkların sınıflandırılmasında kistik fibrozis:

ICD-10: Sınıf IV

E00-E90 - Endokrin sistem hastalıkları, yeme bozuklukları ve metabolik bozukluklar

E70-E90 - Metabolik bozukluklar

  • E84 Kistik Fibrozis (Dahil: Kistik Fibrozis)
  • E84.0 Pulmoner tezahürleri olan kistik fibroz
  • E84.1 Bağırsak belirtileri olan kistik fibrozis Meconium ileus (P75)
  • E84.8 Diğer belirtilerle kistik fibrozis. Kombine bir pro fenomen ile kistik fibroz
  • E84.9 Kistik fibroz, tanımlanmamış
ilginç

Bilgi bilgi ve referans amaçlı sağlanmıştır, profesyonel bir doktor tedaviyi teşhis etmeli ve reçete etmelidir. Kendi kendine ilaç verme. | İletişim | Reklam Verin | © 2018 Medic-Attention.com - Çevrimiçi Sağlık
Materyal kopyalamak yasaktır. Editör sitesi - info @ medic-attention.com